다중 오믹스 통합 분석을 통한 희귀 질환의 숨겨진 생물학적 경로 발굴

희귀 질환은 증상 표현형은 명확하나, 근본적인 생물학적 경로상의 결함이 복잡하여 전통적인 단일 오믹스 분석으로는 원인을 규명하기 어려운 난제를 안고 있습니다.

통합 분석의 필요성

• 다중 오믹스 데이터(예: 유전체학, 전사체학, 대사체학)를 융합함으로써, 특정 돌연변이가 어떻게 후성유전학적 변화를 거쳐 궁극적으로 대사 경로 장애를 유발하는지에 대한 전 과정을 추적할 수 있습니다.
• 특히, 생물정보학 기법을 활용한 계층적 또는 네트워크 기반의 통합 모델링은 서로 독립적으로 보이던 여러 생물학적 현상들 사이의 잠재적인 인과 관계를 밝혀냅니다.

이를 통해 기존에는 발견되지 않았던 바이오마커나 치료 타겟을 선제적으로 제시하여, 맞춤형 정밀의료 개발의 기초 자료로 활용됩니다. 이는 단순한 상관관계 도출을 넘어선 시스템 수준의 이해를 가능하게 합니다.